多次产检显示正常，为啥孩子出生后却有缺陷？如何有效预防？

总能在网上看到一些

令人唏嘘的新闻：

宝爸宝妈身体状况都很健康和正常

孕期也进行了相应的检查

然而，生出来的宝宝

却有先天缺陷

先天缺陷也就是出生缺陷，是指宝宝还没有出生就已经发生身体结构、功能或者代谢的异常。

宝宝发生先天缺陷的原因

其实很复杂

总结一下

可能是多因素共同作用的结果

有些缺陷可以在孕期通过产检检查出来，但有些缺陷因目前技术的限制，无法在产检中被发现。而且出生缺陷影响因素复杂，其发病与遗传因素、环境因素及两者的共同作用相关。

其中遗传因素约占25％，环境因素约占10％，遗传与环境因素相互作用及原因不明者占比约65％。

不是所有的结构性异常都能被发现

比如微小的室间隔缺损、肛门闭锁等很难在产前明确诊断。

其次，超声检查技术存在局限性，并非100%精准。它会受到多种因素的影响，如胎儿的孕周、胎儿体位、羊水量以及孕妇腹壁厚度等导致胎儿观察部位被遮挡，造成筛查结果“误读”的可能。

胎儿功能性疾病很难在产前获得诊断

胎儿的视力和听力评估，许多涉及神经发育和代谢的疾病也无法通过常规产前检查明确诊断。

例如，先天性肾上腺皮质醇增生症和脊髓性肌萎缩症（SMA）都是无法通过常规检查手段诊断的疾病，而它们是常见的代谢性和遗传性疾病。

此外，有些胎儿畸形是在妊娠中、晚期才形成或表现出来。

预防出生缺陷

筑牢三道防线是关键

一图带您了解

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原创科普 欢迎来稿供稿/湖北省妇幼保健院作者/宋婕萍制图/湖北省卫生健康宣教中心编辑/简玉琴责编/邓睿、翟祥宇、张龙

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